تعتبر متلازمة داون واحدة من أكثر الاضطرابات الجينية شيوعًا بين الأطفال. ولكن هناك أيضًا اضطراب جيني آخر يسمى "متلازمة داون المصغرة"، والذي يتسبب في نفس الأعراض الخاصة بمتلازمة داون العادية، ولكن بشكل أقل شيوعًا.
وتشتهر متلازمة داون والمتلازمات الجينية الأخرى بإحداث تغييرات في الجينات، ولكن هناك اضطرابات تؤثر على الطفل بشكل مختلف، مثل الإعاقة الذهنية التي تسببها "التهاب الدماغ الناجم عن الإصابة بالعدوى"، والتي تؤثر على القدرة على التحدث والحركة والتواصل الاجتماعي.
ومن بين الاضطرابات التي تؤثر على الأطفال، فإن الطفل المنغولي يمثل حالة خاصة. حيث يعاني الأطفال المنغوليون من تشوهات جسدية وعقلية تسببت بسبب وجود كروموسوم إضافي في الخلاياوالذي يسمى كروموسوم 21، وهو ما يعرف بـ "ثلاثي النسخة 21"، ولذلك تسمى هذه الحالة أيضاً بمتلازمة داون. ويتميز الأطفال المنغوليون بوجوه مستديرة وعيون مائلة وأنوف صغيرة، كما يكون لديهم قدرات فكرية محدودة، وبعض الأطفال المنغوليين قد يعانون أيضاً من مشاكل صحية مثل قصور القلب وغيرها.
ما هي متلازمة داون؟ دراسة شاملة لأسبابها وأعراضها.
سنناقش كل شيء عن متلازمة داون من فضلك ، انتبه لي لأنه سيكون موضوع طويل ,إنه دليل كامل عن متلازمة داون ، لذا ، يرجى الانتباه ، سنناقش 10 مواضيع رئيسية من فضلك .
- 1. من هو الطفل المنغولي؟
- 2. ما مدى انتشار هذه الحالة؟
- 3. متى تم وصف الحالة لأول مرة؟
- 4. ما هي أسباب متلازمة داون؟
- 5.هل متلازمة داون مرض وراثي؟
- 6. ما هي علامات وأعراض متلازمة داون؟
- 7. هل حالات متلازمة داون حية؟
- 8. كيف نشخص حالات متلازمة داون؟
- 9. هل يمكن أن تذهب حالات متلازمة داون إلى المدرسة؟
- 10. ما هو علاج متلازمة داون؟
1. من هو الطفل المنغولي؟
المغول ليسوا مرضى ، فهم اختبرهم الله بهذه الإعاقة. وتتمتع بهذه الميزات كما نعلم أن الخلية البشرية تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات تحمل المواد الجينية التي تحدد سمات كل جسم لدى الإنسان.
23 زوجًا من الكروموسومات في كل خلية حية أي 46 كروموسومًا و 23 كروموسومًا من الأم و 23 كروموسومًا من يتحكم الأب وهذه الكروموسومات في الجينات الوراثية لكل جسم .
وجميع ملامح كل جسم وتختلف من واحد إلى آخر في حالة متلازمة داون المشكلة تكمن في وجود عنصر إضافي. نسخة كروموسوم رقم 21 كروموسوم متكرر رقم 21 في هذه الحالة
2. ما مدى انتشار هذه الحالة؟
على سبيل المثال ، يوجد في الولايات المتحدة طفل واحد يولد بمتلازمة داون مقابل كل 700 طفل يولد سنويًا نتيجة لذلك ، هناك 6000 مولود مصاب بمتلازمة داون .
3. متى تم وصف الحالة لأول مرة؟
وضع العالم الإنجليزي جون لانجدون داون في عام 1866 وصفًا لحالات متلازمة داون بكل التفاصيل .
ولكن مع كل التقدم العلمي وعلوم الكمبيوتر وجد العالم الفرنسي جيروم لو جوان في عام 1959 بأبحاثه حول حالات متلازمة داون أن هناك 47 الكروموسومات في خلية الحالات المصابة بمتلازمة داون.
أي يوجد نسخة خارجية من الكروموسوم رقم 21 في خليتهم. لذا فهم أهم العلماء الذين وصفوا متلازمة داون بعد ذلك ، ويتم إجراء المزيد من الأبحاث حول حالات متلازمة داون لاكتشاف المزيد عنها .
4. ما هي أسباب متلازمة داون؟
في الواقع السبب الرئيسي لمتلازمة داون غير معروف هو مشكلة الانقسام غير المتكافئ للخلايا ، مما ينتج عنه خلية بها 47 كروموسوم غير معروف حتى الآن ولكن جميع الأبحاث تربط بين عمر الأم وحدوث متلازمة داون فهي تزداد مع زيادة عمر الأم. لم تثبت العلاقة بين متلازمة داون والعوامل البيئية.
5. هل متلازمة داون مرض وراثي؟
متلازمة داون ليست مرض وراثي ولكنها حالات متفرقة من الاضطرابات الصبغية أثناء انقسام الخلايا
6. ما هي علامات وأعراض متلازمة داون؟
الصورة تعطينا الكثير من المعلومات عن متلازمة داون تكون العيون صغيرة ومنحدرة للأعلى إذا ركزنا على قزحية العين .
سنجد أصباغ الطفل يعاني من انخفاض في جسر الأنف والفم صغير مع بروز اللسان والأذنين منخفضتين.
- قد يهمك :
من يحتاج إلي إصلاح المناخ ؟ , ومن المسؤول عنه !!
صغير الرقبة قصير وقصر القامة نلاحظ أن الأطفال لديهم مفاصل مفرطة التمدد ولديهم عضلات ضعيفة وبعضهم لديه هياوات اليد بها تجعد واحد يسمى تجعد القردة هذه هي السمات الخارجية.
لكننا نجد أن الأطفال لديهم نمو ضعيف مع تأخر النمو مع تأخر الجلوس والتسنين والتأخر في الوقوف مع ضعف المهارات الاجتماعية واختبار معدل الذكاء أقل من المعدل الطبيعي.
7. هل حالات متلازمة داون تعيش؟
نعم ، مع التطورات الحديثة في الرعاية الطبية ، تعيش حالات متلازمة داون وقتًا أطول مما كانت عليه في القرون الماضية .
وتوفيت هذه الحالات بسبب نقص الرعاية الطبية ولكن مع هذا التطور في الرعاية الطبية ، يصل عمر حالات متلازمة داون إلى 60 عامًا وهذا هو في الدول المتقدمة.
8. كيف يمكننا تشخيص حالات متلازمة داون؟
يتم التشخيص من خلال التاريخ العائلي لحالات مماثلة ، والتشخيص قبل الولادة وعملية بزل السلى في الرحم والتحقيق فيها في المختبرات. بعد المخاض بكل الميزات التي ذكرناها سابقاً.
9. هل يمكن أن تذهب حالات متلازمة داون إلى المدرسة؟
نعم بالطبع يمكنهم الالتحاق بالمدرسة ولكن في فصول خاصة والتعلم مع الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.
10. ما هو علاج متلازمة داون؟
هل يوجد علاج لحالات متلازمة داون؟ في الواقع ، لا يوجد علاج لهذه الحالات ، نحن فقط نعتني بهم من أي التهابات خاصة التهابات الصدر .
وأمراض القلب الخلقية لأنه يعاني من ضعف في العضلات وأي مشكلة معه هؤلاء الأطفال يعانون من ضعف في جهاز المناعة ، لذلك هم عرضة للإصابة بالعدوى.